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| Déficit primario de carnitina: importancia del diagnóstico precoz |
| Aparicio García F, Barranco Moreno MP, Pellitero Santos A, Rodríguez Corbatón R, Calvo Godoy MC, Fernández Cuesta AI |
| Med Gen y Fam (digital) 2014;3(10):302-306. |
Las enfermedades metabólicas congénitas, o errores congénitos del metabolismo, se definen como alteraciones bioquímicas de origen genético causadas por un defecto específico en la estructura y función de una proteína. Individualmente son enfermedades poco prevalentes, pero en conjunto pueden afectar a 1 de cada 784 nacidos vivos.
Los trastornos de la beta-oxidación de los ácidos grasos, de los que conocemos en la actualidad 26 entidades diferentes, pertenecen a este grupo de enfermedades y su diagnóstico puede realizarse de forma precoz gracias al cribado sistemático neonatal.
Presentamos un caso de déficit primario de carnitina diagnosticado en el cribado neonatal. El gen implicado es el SLC22A5 y el error cromosómico se encuentra ubicado en el locus 5q31. En el ayuno, este déficit provoca una alteración en el transporte, mediado por la carnitina, de los ácidos grasos de cadena larga del citoplasma celular al interior de la mitocondria, lo que impide su beta-oxidación y la obtención de energía.
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